单核苷酸多态性（single nucheotide polymorphism）SNP是指DNA序列上发生的单个核苷酸碱基之间的变异，在人群中这种变异的发生频率至少大于1%。

它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每300个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记，由单个碱基的转换或颠换所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列内，也可能在基因以外的非编码序列上。

在遗传学分析中，SNP作为一类遗传标记得以广泛应用, 主要源于这几个特点:

（1）密度高

SNP在人类基因组的平均密度估计为11000 bp , 在整个基因组的分布达3×106个，遗传距离为 2～3cM，密度比微卫星标记更高，可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。

（2）富有代表性

某些位于基因内部的SNP有可能直接影响蛋白质结构或表达水平，因此，它们可能代表疾病遗传机理中的某些作用因素。SNP自身的特性决定了它更适合于对复杂性状与疾病的遗传解剖以及基于群体的基因识别等方面的研究。

（3）遗传稳定性

与微卫星等重复序列多态性标记相比，SNP 具有更高的遗传稳定性。

（4）易实现分析的自动化

SNP标记在人群中只有两种等位型(allele) 。这样在检测时只需一个“ + - ”或“全无”的方式，而无须像检测限制性片段长度多态性，微卫星那样对片段的长度作出测量，这使得基于SNP的检测分析方法易实现自动化。